핀란드의 당뇨 유전학 연구
핀란드의 당뇨 유전학 연구
  • 이웃집편집장
  • 승인 2017.10.04 12:44
  • 조회수 3907
  • 댓글 0
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원제 : 핀란드인의 제2형 당뇨 유전학 연구

 

핀란드의 유전체 프로젝트 Sequencing Initiative Suomi(SISu)가 최근 흥미로운 논문들을 양산하고 있습니다. 아래 논문은 당뇨병에 관련된 유전 변이를 찾는 시도입니다. 몇 가지 흥미로운 지점을 살펴볼텐데요.

 

핀란드 국기. 출처: MAKY_OREL

1. 핀란드는 유럽 인종 중에서도 역사적 사건으로 인한 bottleneck 효과가 분명한 나라이기도 하지요. 거기에 영국의 유전체 프로젝트와 기술을 대거 공유하면서 재현 가능한 연구 방법으로 실험을 진행하고 있습니다.

 

많은 국가별 유전체 프로젝트가 '인종특이적인 유전형'의 미명 아래 진행되지만 실제 본인들의 데이터에서 찾은 유의성이 데이터에 내재된 문제에 기인하는 것인지, 실제 실험의 귀무가설을 기각하는 유의성인지 구분하기가 어렵죠. 그래서 이런 국가 유전체 프로젝트의 성공비결은 첫째도 협업과 공유, 둘째도 협업과 공유 되겠습니다.

 

2. 역시나 이 연구도 역학데이터를 꼼꼼하게 이용했습니다. SISu의 유전체 선별과정도 그러했지만, 이 연구에서 역시 4개의 역학 코호트에서 수집된 정보에 대한 변인 통제를 하려고 노력했습니다. 이 과정에서 나올 수 있는 기술적인 차이를 최소화하려고 노력했구요.

 

3. 위 연구는 이미 진행되고 있는 국제 당뇨 유전체 컨소시엄의 일부에서 진행됐습니다. 1차적인 가설로 단백질 생성을 중단시키는 loss-of-function mutation을 선택했습니다.

 

4. 연구에 찾는 통계적으로 유의하게 연관된 변이는 AKT2 유전자 상의 p.Pro50Thr 변이 입니다. 이 변이는 1.05의 odds ratio를 갖고, 핀란드 특이적인 변이의 빈도수 1.1%이죠.

 

5. 당뇨와 같이 multiple loci에 영향을 받는 질병을 연구하기 위해선 많은 샘플이 필요합니다. 시퀀싱을 더 해서 강바닥에 돈을 퍼부으려고 그러는 게 아니라, 형질에 유전형이 미치는 영향이 원래 polygenic(여러 인자가 작용 -편집자 주-)하게 작동하기 때문입니다. 

 

여기에 "인종특이적인 변이"를 찾으려면 인종이라고 정의할 수 있는 빈도수를 알아야 하고, 인종이 해당 병에 대해 갖는 유병률을 알아야 합니다(팩트로 폭행하는 계산이 이곳에 등장 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4085641/). 

 

왜 이런 얘기를 하냐구요? "시퀀싱 가격이 무어의 법칙보다 더 저렴해지고 있다! 더 시퀀싱하자!"라는 방식으로는 '얼마만큼', 그리고 '무엇을 질문해야 할지'를 알 수 없거든요.

 

-참고

http://diabetes.diabetesjournals.org/…/early/2017/03/23/db1…

 

<외부 기고 콘텐츠는 이웃집과학자 공식 입장과 다를 수 있습니다>

 

시바의 유전학(shibagenetics001@gmail.com)

반려과학자 유니온

반려견 전용 공원

원문 출처 : https://www.facebook.com/genetics001/posts/1303670203081946



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